یک پسر 11 ساله که به دنیا آمده بود و ناشنوا بود، پس از انجام ژن درمانی بهدلیل نقص ژنتیکی، برای اولینبار در زندگی خود قادر به شنیدن شده است. این اقدام جراحی که توسط بیمارستان کودکان فیلادلفیا انجام شد، به عنوان اولین مورد موفق ژندرمانی در ایالاتمتحده ثبت شده است. مدیر تحقیقات بخش گوش و حلق و بینی CHOP، جان ژرمیلر، این اتفاق را یک پیشرفت مهم درمانی برای بیماران کمشنوا با جهشهای ژنتیکی دانسته و به ادامه امیدوارکننده برای این گروه از بیماران اشاره کرده است.
با یک نقص ژنتیکی خاص، این پسر به نام آیسام دام از تولید پروتئین اتوفرلین محروم بود، که برای ارسال سیگنال صدا به مغز ضروری است. ژن اتوفرلین نقصان که بسیار نادر است، 1 تا 8 درصد از دلایل کاهش شنوایی از بدو تولد را تشکیل میدهد. آیسام در تاریخ 4 اکتبر 2023 زیر عمل جراحی قرار گرفت و ژن اصلاحشده به وسیله ویروس بیخطر در گوش او تزریق شد. حاصل این تداخل، پس از چهار ماه، بهبود قابلتوجهی در شنوایی آیسام بهدست آمده و او برای اولینبار در زندگی خود قادر به شنیدن صداها شده است.
نکته قابلذکر این است که این پسر، بهرغم بهبود شنوایی، احتمالاً قادر به صحبتکردن نخواهد بود، زیرا مغز تا سن پنجسالگی قابلیت حرفزدن را کسب میکند. همچنین، سازمان غذا و داروی ایالاتمتحده برای ایمنی بیشتر، انجام این تحقیقات را ابتدا روی کودکان بزرگتر ترجیح داده است.
