بیماری ایکتیوز چیست ؟ علت، تشخیص و درمان

بیماری ایکتیوز (به انگلیسی: Ichthyosis) یک گروه از اختلالات پوستی است که با تشکیل لایه‌های پوستی خشک، خشکی، ترک‌های عمیق، و ظاهر مشابه با پوست ماهی مشخص می‌شود. این بیماری اغلب به صورت وراثتی انتقال می‌یابد و می‌تواند در اندازه و شدت‌های مختلفی بروز کند.

این بیماری می‌تواند به صورت مادرزادی یا به ارث رسیده (وراثتی) باشد، یا به صورت اکتسابی در دوران بزرگسالی ناشی از شرایط مختلفی نظیر بیماری‌های زمینه‌ای، مصرف داروهای خاص، تماس با مواد شیمیایی، یا عوامل محیطی دیگر ایجاد شود.

علت بیماری ایکتیوز چیست

جهش (تغییرات) ژن باعث ایجاد تمام انواع ارثی ایکتیوز می شود. بسیاری از جهش های ژنی شناسایی شده اند و الگوی توارث به نوع ایکتیوز بستگی دارد. مردم به طور مداوم در طول زندگی خود پوست جدید رشد می کنند و پوست قدیمی می ریزند. برای افراد مبتلا به ایکتیوز، ژن های جهش یافته چرخه طبیعی رشد و ریزش پوست را تغییر می دهند

اکثر افراد دارای یک نوع ژنتیکی ایکتیوز هستند که ناشی از تغییر ژن است که اغلب از والدین آنها به ارث می رسد. با این حال، برخی از افراد به نوعی ایکتیوز اکتسابی (غیر ژنتیکی) از یک اختلال پزشکی دیگر یا داروهای خاص مبتلا می شوند. در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی برای ایکتیوز وجود ندارد، تحقیقات در حال انجام است و درمان هایی برای کمک به مدیریت علائم در دسترس هستند.

چشم انداز افراد مبتلا به ایکتیوز بسته به نوع بیماری و شدت آن متفاوت است. اکثر افراد مبتلا به ایکتیوز به درمان مادام العمر نیاز دارند تا این بیماری قابل کنترل تر شود.

چه کسانی به ایکتیوز مبتلا می شوند؟

هر کسی ممکن است به ایکتیوز مبتلا شود. این بیماری معمولاً از والدین شما منتقل می شود. با این حال، برخی از افراد می توانند اولین افرادی در یک خانواده باشند که به دلیل یک جهش ژنی جدید به ایکتیوز مبتلا می شوند. سایر افراد به شکل اکتسابی (غیر ژنتیکی) ایکتیوز مبتلا می شوند که ناشی از یک بیماری پزشکی دیگر یا یک عارضه جانبی یک دارو است.

انواع بیماری ایکتیوز

بیش از 30 نوع متمایز ایکتیوز وجود دارد، از جمله آنهایی که به عنوان بخشی از سندرم یا وضعیت دیگری رخ می دهند. پزشکان ممکن است نوع ایکتیوز را با شناسایی موارد زیر تعیین کنند:

• جهش ژن
• الگوی وراثت از طریق تجزیه و تحلیل درختان خانواده.
• علائم، از جمله شدت آنها و اعضایی که آنها را تحت تأثیر قرار می دهند.
• سنی که برای اولین بار علائم ظاهر شد.

برخی از انواع این بیماری که ارثی هستند و جزء سندرم نیستند، شامل موارد زیر است:

• ایکتیوز ولگاریس شایع ترین نوع است. معمولاً خفیف است و در سال اول زندگی با پوست خشک و پوسته پوسته ظاهر می شود.
• ایکتیوز هارلکین معمولا در بدو تولد دیده می شود و باعث ایجاد صفحات پوسته پوسته ضخیم پوستی می شود که کل بدن را می پوشاند. این شکل از اختلال می تواند بر شکل اجزای صورت تأثیر بگذارد و ممکن است حرکت مفصل را محدود کند.
• ایکتیوز اپیدرمولیتیک در بدو تولد وجود دارد. اکثر نوزادان با پوست شکننده و تاول هایی که بدنشان را پوشانده به دنیا می آیند. با گذشت زمان، تاول ها ناپدید می شوند و پوسته پوسته شدن پوست ایجاد می شود. این می تواند بر روی قسمت هایی از بدن که خم می شود ظاهری برآمدگی داشته باشد.
• ایکتیوز لایه ای در بدو تولد وجود دارد. نوزاد با پوشش شفاف محکمی که تمام بدن را می پوشاند به دنیا می آید که به آن غشای کلودیون می گویند. طی چند هفته، غشاء پوست کنده می‌شود و پوسته‌های بزرگ، تیره و صفحه‌مانند در بیشتر بدن ایجاد می‌شود.
• اریترودرمی مادرزادی ایکتیوزیفرم در بدو تولد وجود دارد. همچنین نوزادان اغلب با غشای کلودیونی ظاهر می شوند.
• ایکتیوز مرتبط با X معمولاً در مردان ایجاد می شود و در حدود 3 تا 6 ماهگی شروع می شود. پوسته پوسته شدن معمولاً در گردن، قسمت پایین صورت، تنه و پاها وجود دارد و علائم می تواند با گذشت زمان بدتر شود.
• Erythrokeratodermia variabilis معمولا چند ماه پس از تولد ایجاد می شود و در دوران کودکی پیشرفت می کند. پوست می تواند نواحی زبر، ضخیم یا قرمز شده پوست، معمولا روی صورت، باسن، یا اندام ها ایجاد کند. نواحی آسیب دیده می توانند به مرور زمان روی پوست پخش شوند.
• اریتروکراتودرمی متقارن پیشرونده معمولاً در دوران کودکی با پوست خشک، قرمز و پوسته پوسته عمدتاً در اندام ها، باسن، صورت، مچ پا و مچ دست ظاهر می شود.

علائم ایکتیوز

علائم ایکتیوز می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. شایع ترین علائم عبارتند از:

• پوست خشک.
• خارش.
• قرمزی پوست.
• ترک خوردن پوست.
• فلس های روی پوست که سفید، خاکستری یا قهوه ای هستند و ظاهر زیر را دارند:
• کوچک و پوسته پوسته.
• فلس های بزرگ، تیره و بشقاب مانند.
• ترازوهای سخت و زره مانند.

بسته به نوع ایکتیوز، علائم دیگری ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تاول هایی که می توانند بشکنند و منجر به زخم شوند.
• ریزش مو یا موهای شکننده.
• خشکی چشم و مشکل در بستن پلک ها. ناتوانی در تعریق (عرق کردن) زیرا پوسته های پوستی غدد عرق را مسدود می کنند.
• مشکل شنوایی.
• ضخیم شدن پوست کف دست و کف پا.
• سفت شدن پوست.
• مشکل در خم کردن برخی مفاصل.

درمان بیماری ایکتیوز 

متخصصین پوست چگونه ایکتیوز ولگاریس را تشخیص می دهند؟

متخصص پوست اغلب می‌تواند با نگاه کردن به پوست بیمار، ایکتیوز ولگاریس را تشخیص دهد.

برای انجام این تشخیص، متخصص پوست شما نیز چند سوال می پرسد. قبل از قرار ملاقات، مطمئن شوید که به سوالات زیر پاسخ دارید، می تواند مفید باشد:

آیا خویشاوندان خونی خانواده شما (فرزندتان) بیماری پوستی مشابهی دارند؟

زمانی که بیماری پوستی شروع شد، شما (فرزندتان) چند ساله بودید؟

آیا شما (فرزندتان) بیماری پوستی دیگری دارید؟

آیا شما (فرزندتان) شرایط پزشکی دیگری دارید؟

شما (یا فرزندتان) چه داروها و مکمل هایی مصرف می کنید؟

گاهی اوقات، ایکتیوز ولگاریس مانند یک بیماری پوستی دیگر به نظر می رسد. اگر این اتفاق بیفتد، متخصص پوست شما می تواند مقدار کمی از پوست را بردارید تا بتوان آن را زیر میکروسکوپ مشاهده کرد. به این بیوپسی پوست می گویند. متخصص پوست شما می تواند به سرعت و به راحتی پوست را طی یک قرار ملاقات کند.

هیچ درمانی برای ایکتیوز وجود ندارد. درمان بر کاهش پوسته پوسته و خشکی پوست متمرکز است.