آزمایش ژنتیک چگونه انجام میشود

آزمایش ژنتیک آزمایشی برای بررسی DNA شما می باشد. DNA عبارت است از بانک اطلاعاتی شیمیایی که دستورالعملهای عملکردهای بدن شما را در خود ذخیره نموده است. آزمایش ژنتیک می تواند موجب آشکار شدن آن دسته از تغییرات (جهش های) ژن های شما شود که ممکن است باعث ناخوشی یا بیماری شوند.

هر چند آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مهمی جهت تشخیص، معالجه و پیشگیری بیماری فراهم آورد، با این وجود در این موارد محدودیت هایی وجود دارد. به عنوان مثال در صورتی که شما یک فرد سالم باشید، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک حتما به این معنی نیست که شما به یک بیماری مبتلا خواهید شد. از طرف دیگر گاهی در برخی شرایط نتیجه منفی تضمین نمیکند که دچار اختلال خاصی نخواهید شد.

دلیل انجام این آزمایشات

آزمایش ژنتیک نقش تعیین کننده ای در تعیین خطر ابتلا به برخی بیماری ها و همچنین غربالگری و گاهاً درمان پزشکی دارد. انواع مختلفی از آزمایشهای ژنتیکی به دلایل مختلفی انجام می شود، از جمله:

• آزمایش تشخیصی: اگر علائم یک نوع بیماری خاص را دارید و احتمال آن میرود که این علائم در اثر تغییرات ژنتیکی – که گاهی اوقات ژنهای جهش یافته نیز نامیده می شوند – ایجاد شده باشد ، در این حالت آزمایش ژنتیک می تواند این موضوع را روشن کند که آیا به این اختلال مشکوک مبتلا هستید یا خیر. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک ممکن است برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون مورد استفاده قرار گیرد.
• آزمایش پیش بینی کننده و تشخیص بیماری پیش از بروز علائم آن: در صورتی که برای یک عارضه وراثتی سابقه خانوادگی دارید، انجام آزمایش ژنتیکی قبل از بروز علائم بیماری ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر بروز آن بیماری هستید یا خیر. به عنوان مثال این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر بروز انواع خاصی از سرطان روده بزرگ مفید باشد.
• آزمایش ناقل: اگر برای یک اختلال ژنتیکی – مانند کم خونی سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک – سابقه خانوادگی دارید یا اینکه متعلق یک گروه قومی هستید که در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص قرار دارد، شاید بخواهید قبل از به دنیا آوردن بچه آزمایش ژنتیک انجام دهید. آزمایش پیشرفته  غربالگری ناقلین (Expanded carrier screening) می تواند ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی و جهش ها را تشخیص دهد و می تواند مشخص کند که آیا شما و شریک زندگی شما برای آن عارضه ها ناقل هستید یا خیر.
• آزمایش فارماکوژنتیک: اگر ناخوشی یا بیماری خاصی داشته باشید، این نوع آزمایش ژنتیکی ممکن است به تعیین اینکه چه دارو و چه دوزی برای شما موثرترین و مفید ترین است، کمک کند.
• آزمایش قبل از تولد: اگر باردار هستید، این آزمایش ها می توانند برخی از ناهنجاری های احتمالی موجود در ژن های کودک شما را تشخیص دهد. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که غالباً به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیکی قبل از تولد مورد غربالگری قرار داده می شوند. این کار به طور سنتی با مشاهده مارکرهای (نشانگرهای) موجود در خون یا از طریق انجام آزمایش هایی تهاجمی مانند آمنیوسنتز صورت می گیرد. آزمایش جدید تری به نام تست Cell-free DNA testing یا همان NIPT از طریق آزمایش خون مادر، DNA کودک متولد نشده را مورد بررسی قرار می دهد.
• غربالگری نوزاد: این تست رایج ترین نوع آزمایش ژنتیک است. در ایران نوزادان را برای ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی خاصی که باعث ایجاد عارضه های خاصی می شوند، آزمایش میکنند. این نوع آزمایش ژنتیکی بسیار مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد نوزاد مبتلا به اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوریا (PKU) است، مراقبت و درمان از این کودک مبتلا میتواند بلافاصله آغاز شود.
• آزمایش پیش از لانه گزینی یا PGD: این آزمایش که همچنین با عنوان تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیز شناخته می شود، می تواند در هنگام تلاش برای داشتن کودک از طریق لقاح آزمایشگاهی مورد استفاده قرار گیرد. در این آزمایش جنین ها برای ناهنجاری های ژنتیکی مورد غربالگری قرار می گیرند و جنین های فاقد ناهنجاری به امید حصول بارداری در رحم لانه گزینی می شوند.

خطرات تستهای ژنتیکی

معمولاً انجام تستهای ژنتیکی خطرات جسمانی کمی به همراه دارند. آزمایش از نمونه سواب، خون و گونه ها تقریباً هیچ خطری ندارند. با این حال آزمایش های قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از ویلوس کوریونی با خطر از دست رفتن بارداری (سقط جنین) اندکی همراه است.

نتایج

زمان لازم برای دریافت نتایج آزمایش ژنتیکی شما بستگی به نوع تست و مرکز درمانی شما دارد. قبل از انجام آزمایش با پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید تا دریابید طی چه زمانی انتظار می رود نتایج را داشته باشید و در مورد آنها بحث کنید.

نتایج مثبت

اگر نتیجه آزمایش ژنتیکی مثبت باشد، بدان معناست که تغییر ژنتیکی که برای آن آزمایش شده بود، ملاحظه شده است. اقداماتی که بعد از دریافت نتیجه مثبت می خواهید انجام دهید، بستگی به هدف شما از انجام آن آزمایش ژنتیکی دارد.

اگر هدف:

• تشخیص یک بیماری یا عارضه خاص است، نتیجه مثبت به شما و پزشک کمک می کند تا برنامه درمانی و مدیریتی صحیحی را تعیین کنند.
• تشخیص این است که آیا  برای ژن مسئول بروز بیماری در فرزندان آینده‌‌تان ناقل هستید یا خیر، و آزمایش مثبت شده است، در این صورت متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک می تواند در تعیین خطر ابتلای فرزند شما به این بیماری به شما کمک کند. نتایج آزمون همچنین می تواند اطلاعاتی فراهم نماید که شما و شریک زندگی خود برنامه ریزی خانوادگی خود را با توجه به آنها طرح ریزی نمایید.
• مشخص کنید که آیا ممکن است شما به یک بیماری خاص مبتلا شوید یا خیر، یک نتیجه مثبت آزمایش لزوماً به معنای ابتلا به یک اختلال خاص نیست. به عنوان مثال ، داشتن ژن سرطان پستان (BRCA1) یا BRCA2) ) به این معنی است که شما در بعضی از مراحل زندگی در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان هستید، اما این مطلب با اطمینان نمی گوید که به سرطان پستان مبتلا خواهید شد. با این حال تحت برخی شرایط ، مانند بیماری هانتینگتون ، داشتن ژن تغییر یافته نشان می دهد که این بیماری در نهایت بروز می کند.

با پزشک خود در این باره صحبت کنید که نتیجه مثبت برای شما چه معنایی دارد. در برخی موارد – حتی اگر ژنی داشته باشید که شما را مستعد ابتلا به یک اختلال کند – می توانید تغییراتی در شیوه زندگی خود ایجاد کنید که ممکن است خطر ابتلا به بیماری را کاهش دهد. همچنین نتایج ممکن است در انتخاب شما در مورد درمان، برنامه ریزی خانواده، شغل و پوشش بیمه به شما کمک کند.

علاوه بر این شما ممکن است تصمیم بگیرید که در تحقیقات یا برنامه های مربوط به آن اختلال ژنتیکی یا عارضه خود شرکت کنید. این گزینه ها ممکن است به شما کمک کنند تا با پیشرفت های جدید در زمینه پیشگیری یا درمان مربوطه، به روز باشید.

نتایج منفی

نتیجه منفی بدین معناست که ژن جهش یافته مربوط به آن آزمایش رویت نشده است، امری که می تواند اطمینان بخش باشد. با این حال این نتیجه 100٪ تضمین نمیکند که شما این اختلال را نداشته باشید. صحت آزمایش های ژنتیکی در تشخیص ژن های جهش یافته بسته به شرایطی که آن آزمایش صورت گرفته و بسته به اینکه آیا جهش ژن قبلاً در یک عضو خانواده دیده شده یا خیر، متفاوت است.

حتی اگر ژن جهش یافته را نیز نداشته باشید، این بدان معنی نیست که شما هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد. به عنوان مثال ، اکثر افرادی که به سرطان پستان مبتلا می شوند ، ژن سرطان پستان (BRCA1 یا BRCA2) را ندارند. همچنین آزمایش ژنتیکی ممکن است نتواند تمام نقایص ژنتیکی را تشخیص دهد.

نتایج غیر قطعی

آزمایش ژنتیکی در برخی موارد ممکن است اطلاعات مفیدی در مورد ژن مورد نظر ارائه ندهد. هر فردی در نحوه ظهور ژن هایش تفاوتهایی با دیگران دارد و اغلب این تفاوتها بر سلامتی شما تاثیر نمی گذارد. اما گاه تمایز قائل شدن بین یک ژن متفاوت عامل بیماری و یک ژن متفاوت بی ضرر می تواند دشوار باشد. این تفاوتها تحت عنوان واریانت هایی با اهمیت نامشخص یا VUS شناخته می شوند. در این شرایط ممکن است انجام آزمایشی دیگر و یا نظارت های دوره ای بر روی ژن مورد نظر طی گذر زمان لازم شود.