بیماری هانتینگتون چیست ؟ تشخیص، علت و درمان

بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) یک اختلال ژنتیکی نورونی است که باعث تخریب سلول‌های مغزی می‌شود. درمان و تشخیص آن از اهمیت بالایی برخوردار است.

بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی نورونی است که بر روی عملکرد مغز تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دلیل آسیب به سلول‌های عصبی در مغز و به‌ویژه در بخش‌هایی از مغز مانند هسته محیطی، ایجاد می‌شود. علائم آن می‌تواند از نقص حرکتی و عملکرد شناختی تا مشکلات روانی و رفتاری متنوع باشد.

تشخیص بیماری هانتینگتون

تشخیص بیماری هانتینگتون معمولاً بر اساس تاریخچه خانوادگی، علائم بالینی، و آزمایشات تشخیصی انجام می‌شود. در اینجا چند مورد از روش‌های تشخیصی این بیماری ذکر می‌شود:

• آزمایش ژنتیکی: بررسی ژن HTT که با بیماری هانتینگتون مرتبط است. اگر یک فرد دارای تعداد غیرطبیعی از تکرارهای CAG در این ژن باشد، احتمال بالایی برای بیماری هانتینگتون وجود دارد.
• تاریخچه پزشکی و علائم بالینی: معاینه‌ی فیزیکی و مصاحبه با بیمار برای شناسایی علائم مختلف مانند نقص حرکتی، مشکلات روانی، و اختلالات شناختی انجام می‌شود.
• آزمون‌های تصویربرداری: آزمایش‌های تصویربرداری مغز مانند MRI و CT scan ممکن است برای ارزیابی تغییرات ساختاری در مغز مورد استفاده قرار گیرد.
• آزمون‌های عملکردی: آزمون‌هایی مانند آزمون‌های عملکرد حافظه، توجه، و توانایی‌های حرکتی می‌توانند برای ارزیابی علائم روانی و شناختی مورد استفاده قرار بگیرند.
• تست‌های آزمایشگاهی: بررسی نمونه‌های خون و مایع نخاع برای ارزیابی نشانگان دیگری که ممکن است در بیماری هانتینگتون مشاهده شود، انجام می‌شود.

ترکیبی از این روش‌ها می‌تواند به پزشک کمک کند تا تشخیص دقیق‌تری از بیماری هانتینگتون برای فرد مبتلا قائل شود.

علت بیماری هانتینگتون چیست ؟

بیماری هانتینگتون ناشی از یک خطای ژنتیکی است که باعث تغییر در ژن HTT (ژن هانتینگتون) می‌شود.

علت اصلی بیماری هانتینگتون افزایش تعداد تکرارهای CAG در این ژن است. این تکرارها باعث تولید پروتئینی به نام هانتینگتین می‌شوند که نقش مهمی در عملکرد مغز دارد. افزایش تعداد تکرارهای CAG باعث تولید ناقص هانتینگتین می‌شود که مشکلاتی در عملکرد مغز ایجاد می‌کند، به خصوص در نواحی حرکتی و شناختی مغز. این مشکلات به تدریج منجر به علائم بیماری هانتینگتون می‌شود.

درمان بیماری هانتینگتون

در حال حاضر، متاسفانه هیچ درمانی که بتواند بیماری هانتینگتون را به طور کامل درمان کند وجود ندارد. با این حال، برخی از روش‌ها و داروها می‌توانند به کنترل علائم و تسکین از دردهای مرتبط با بیماری کمک کنند. این درمان‌ها عبارتند از:

در حال حاضر، متاسفانه هیچ درمانی که بتواند بیماری هانتینگتون را به طور کامل درمان کند وجود ندارد. با این حال، برخی از روش‌ها و داروها می‌توانند به کنترل علائم و تسکین از دردهای مرتبط با بیماری کمک کنند. این درمان‌ها عبارتند از:

• 1. داروهای ضد روان‌پریشی: مانند نورلپتیلین، تترابنازین و هالوپریدول که می‌توانند به کنترل علائم روانی مرتبط با بیماری کمک کنند.
• 2. درمان‌های پشتیبانی: شامل فیزیوتراپی، درمان گفتاری و درمان شناختی-رفتاری است که به بهبود عملکرد حرکتی و شناختی و بهبود کیفیت زندگی کمک می‌کنند.
• 3. مراقبت‌های حمایتی: ارائه مراقبت و حمایت برای بیماران و خانواده‌های آن‌ها توسط تیم‌های متخصص می‌تواند به مدیریت بهتر علائم و کاهش استرس کمک کند.
• 4. تحقیقات بالینی: محققان در حال بررسی روش‌های جدید درمانی مانند داروهای نوین و روش‌های درمانی مبتنی بر ژن‌هایی هستند که ممکن است در آینده به درمان بیماری هانتینگتون کمک کنند.

مهم است که بیماران هانتینگتون و خانواده‌های آن‌ها با تیم درمانی متخصص همکاری کنند و برنامه‌های درمانی مشخصی را دنبال کنند تا بهبودی در کیفیت زندگی و کنترل بهتر علائم بیماری را تجربه کنند.

تفاوت هانتینگتون با پارکینسون

بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease) و بیماری پارکینسون (Parkinson’s disease) از نظر علایم، علت، و مکانیسم ابتلا متفاوت هستند.

1. علت:

هانتینگتون: بیماری هانتینگتون به دلیل یک غیرطبیعی شدن در ژن HTT در کروموزوم ۴ ایجاد می‌شود. این نقص ژنتیکی باعث ایجاد پروتئین ناسالم HTT می‌شود که به تخریب سلول‌های مغزی از نوعی به نام نورونها منجر می‌شود.

پارکینسون: بیماری پارکینسون نیز به دلیل مشکلات در سلول‌های مغزی، به خصوص سلول‌های موجود در قسمتی از مغز به نام جزء سیاه منجر می‌شود. این مشکلات به دلیل کاهش تولید دوپامین، یک مواد شیمیایی مهم در مغز، ایجاد می‌شود.

2. علائم:

هانتینگتون: علائم هانتینگتون شامل ناپایداری حرکتی، مشکلات شناختی، تغییرات روانی و شخصیتی و مشکلات حرکتی شامل رفتارهای ناخواسته مانند گرگرفتگی می‌شود.

پارکینسون: علائم پارکینسون عبارتند از لرزش، استفراغ، فلج‌های عضلانی، کندی حرکتی، مشکلات در راه رفتن و اختلال در تعادل.

3. مکانیسم ابتلا:

هانتینگتون: ابتلا به بیماری هانتینگتون به علت وراثت نقص ژنتیکی HTT اتفاق می‌افتد که باعث تخریب نورون‌های مغزی می‌شود.

پارکینسون: علت دقیق بیماری پارکینسون هنوز مشخص نیست، اما کاهش سلول‌های موجود در جزء سیاه مغز با تولید کمتر دوپامین در ارتباط است.

کنترل بیماری هانتینگتون چگونه است ؟

کنترل بیماری هانتینگتون معمولاً از طریق مدیریت علائم و استفاده از روش‌های مختلف درمان صورت می‌گیرد. این شامل موارد زیر می‌شود:

1. داروها: برخی داروها می‌توانند علائم این بیماری را کنترل کنند. به عنوان مثال، داروهای آنتی‌پسیکوتیک می‌توانند در مدیریت علائم روانی و شخصیتی کمک کنند. همچنین، داروهایی که به افزایش سطح دوپامین در مغز کمک می‌کنند می‌توانند در کنترل حرکت‌های ناشی از بیماری موثر باشند.

2. فیزیوتراپی: تمرینات فیزیکی و فیزیوتراپی می‌تواند به تقویت عضلات، بهبود توانایی حرکتی و کنترل حرکات ناخواسته کمک کند.

3. مشاوره و پشتیبانی روانی: افراد مبتلا به هانتینگتون ممکن است با مشکلات روانی مانند افسردگی و اضطراب روبرو شوند. مشاوره و پشتیبانی روانی می‌تواند به مدیریت این مشکلات کمک کند و افراد را در مواجهه با چالش‌های روزمره بیماری حمایت کند.

4. تغذیه مناسب: تغذیه سالم و منظوری می‌تواند به بهبود وضعیت عمومی و کاهش علائم هانتینگتون کمک کند. مصرف مواد غذایی غنی از مواد مغذی، مانند میوه‌ها، سبزیجات، ماهی، و مواد غذایی حاوی اسیدهای چرب امگا-۳، می‌تواند مفید باشد.

5. مراقبت و پشتیبانی: مراقبت‌های کامل و پشتیبانی از جمله حضور خانواده و مراجعه به پزشکان متخصص می‌تواند در بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به هانتینگتون کمک کند.

همچنین، تیم درمانی و پزشک معالج همواره در اختیار افراد مبتلا به این بیماری قرار دارند تا راهنمایی‌ها و نکات مراقبتی لازم را ارائه کنند. در نتیجه برای کنترل و بهبود این بیماری به یگ پزشک متخصص مراجعه نمایید.