سندروم کلاین فلتر چیست ؟ علت، علائم و درمان

سندرم کلاین فلتر (گاهی اوقات Klinefelter’s، KS یا XXY نامیده می شود) جایی است که پسران و مردان با یک کروموزوم X اضافی متولد می شوند.

کروموزوم ها بسته هایی از ژن ها هستند که در هر سلول بدن یافت می شوند. 2 نوع کروموزوم به نام کروموزوم های جنسی وجود دارد که جنسیت ژنتیکی نوزاد را تعیین می کند. اینها یا X یا Y نام دارند. معمولاً یک نوزاد دختر دارای 2 کروموزوم X (XX) و یک پسر دارای 1 X و 1 Y (XY) است. اما در سندرم کلاین فلتر، پسری با یک نسخه اضافی از کروموزوم X (XXY) متولد می شود.

کروموزوم X یک کروموزوم “مونث” نیست و در همه وجود دارد. وجود یک کروموزوم Y نشان دهنده جنسیت مذکر است.

پسران و مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر هنوز از نظر ژنتیکی مرد هستند و اغلب متوجه نمی شوند که این کروموزوم اضافی را دارند، اما گاهی اوقات ممکن است مشکلاتی ایجاد کند که ممکن است نیاز به درمان داشته باشد.

علائم سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر معمولاً در اوایل دوران کودکی علائم واضحی ایجاد نمی کند و حتی علائم بعدی ممکن است به سختی تشخیص داده شود.

بسیاری از پسران و مردان متوجه نمی شوند که آن را دارند.

ویژگی‌های احتمالی که همیشه وجود ندارند، ممکن است عبارتند از:

• در نوزادان و کودکان نوپا – عضلات ضعیف و مفاصل بسیار منعطف (هیپر متحرک)، یادگیری نشستن، خزیدن، راه رفتن و صحبت کردن دیرتر از حد معمول، ساکت تر و منفعل تر از حد معمول، داشتن بیضه های نزول نکرده، تنها یک بیضه یا آلت تناسلی کوچکتر.
• در دوران کودکی – خجالتی و اعتماد به نفس پایین، مشکلات خواندن، نوشتن، املا و توجه، نارساخوانی یا نارساخوانی خفیف، سطح انرژی پایین، و مشکل در معاشرت یا بیان احساسات
  در نوجوانان – قد بلندتر از حد انتظار برای خانواده (با دستها و پاهای بلند)، باسن پهن، تون عضلانی ضعیف و رشد عضلانی کندتر از حد معمول، کاهش موهای صورت و بدن که دیرتر از حد معمول شروع به رشد می کنند، بیضه های کوچک و سفت و بزرگ شده اند. سینه ها (ژنیکوماستی)
• در بزرگسالی – ناتوانی در بچه دار شدن به طور طبیعی (ناباروری)، میل جنسی کم، بیضه های کوچک و سفت و مشکلات نعوظ.

مشکلات سلامتی در سندرم کلاین فلتر

بسیاری از پسران و مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر به طور قابل توجهی تحت تأثیر قرار نخواهند گرفت و می توانند زندگی عادی و سالمی داشته باشند.

ناباروری مشکل اصلی است، اگرچه درمان هایی وجود دارد که می تواند کمک کند.

اما مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر در معرض کمی افزایش خطر ابتلا به سایر مشکلات سلامتی هستند، از جمله:

• دیابت نوع 2
• استخوان های ضعیف و شکننده (پوکی استخوان)
• بیماری های قلبی عروقی و لخته شدن خون
• اختلالات خود ایمنی (که در آن سیستم ایمنی به اشتباه به بدن حمله می کند)، مانند لوپوس
• غده تیروئید کم کار (کم کاری تیروئید)
• اضطراب، مشکلات یادگیری و افسردگی – اگرچه هوش معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرد
• سرطان سینه مردانه – اگرچه این بسیار نادر است

این مشکلات معمولاً در صورت بروز قابل درمان هستند و درمان جایگزینی تستوسترون ممکن است به کاهش خطر برخی از آنها کمک کند.

علل سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر توسط یک کروموزوم X اضافی ایجاد می شود. این کروموزوم حامل نسخه‌های اضافی از ژن‌ها است که ممکن است در رشد بیضه‌ها اختلال ایجاد کند و به این معناست که تستوسترون (هورمون جنسی مردانه) کمتر از حد معمول تولید می‌کند.

اطلاعات ژنتیکی اضافی ممکن است در هر سلول بدن حمل شود یا فقط بر برخی سلول ها تأثیر بگذارد (معروف به سندرم موزاییک کلاین فلتر).

سندرم کلاین فلتر مستقیماً به ارث نمی رسد – کروموزوم X اضافی در نتیجه وجود کروموزوم X اضافی در تخمک مادر یا اسپرم پدر رخ می دهد (احتمال یکسانی برای وقوع این اتفاق در هر دو)، بنابراین پس از لقاح، الگوی کروموزوم XXY است. XY.

به نظر می رسد این تغییر در تخمک یا اسپرم به طور تصادفی اتفاق می افتد. اگر پسری با این عارضه دارید، احتمال وقوع مجدد آن بسیار کم است. اگر مادر یا پدر بزرگتر باشند، احتمال پسردار شدن یک زن با سندرم کلاین فلتر ممکن است کمی بیشتر باشد.

آزمایش برای سندرم کلاین فلتر

اگر در مورد رشد فرزندتان نگرانی دارید یا هر گونه علائم سندرم کلاین فلتر را در خود یا پسرتان مشاهده کردید، به پزشک عمومی مراجعه کنید.

تشخیص و درمان به موقع می تواند به پیشگیری از مشکلات سلامتی در آینده کمک کند.

در صورت لزوم درمان می تواند به کاهش برخی از علائم کمک کند.

در بسیاری از موارد، تنها در صورتی تشخیص داده می‌شود که مرد مبتلا به این بیماری تحت آزمایش‌های باروری قرار گیرد.

پزشک عمومی شما ممکن است پس از معاینه فیزیکی به سندرم کلاین فلتر مشکوک شود و ممکن است توصیه کند نمونه خون را برای بررسی سطح هورمون تولید مثل ارسال کنید.

تشخیص را می توان با بررسی نمونه خون برای وجود کروموزوم X اضافی تأیید کرد.

سندرم کلاین فلتر همچنین می تواند به عنوان بخشی از برخی آزمایشات غربالگری در دوران بارداری تشخیص داده شود.

درمان سندرم کلاین فلتر

هیچ درمانی برای سندرم کلاین فلتر وجود ندارد، اما برخی از مشکلات مرتبط با این بیماری در صورت لزوم قابل درمان هستند.

درمان های احتمالی عبارتند از:

• درمان جایگزینی تستوسترون
• گفتار و زبان درمانی در دوران کودکی برای کمک به رشد گفتار
• پشتیبانی آموزشی و رفتاری در مدرسه برای کمک به مشکلات یادگیری یا مشکلات رفتاری
• کاردرمانی برای کمک به مشکلات هماهنگی مرتبط با دیسپراکسی
• فیزیوتراپی برای کمک به عضله سازی و افزایش قدرت
• حمایت روانی برای هر گونه مشکل سلامت روان
• جراحی کوچک کردن سینه برای برداشتن بافت اضافی سینه

درمان جایگزینی تستوسترون (TRT)

TRT شامل مصرف داروهای حاوی تستوسترون است. این دارو را می توان به صورت ژل یا قرص در کودکان مصرف کرد یا به صورت ژل یا تزریقی در مردان بالغ مصرف کرد.

TRT ممکن است پس از شروع بلوغ در نظر گرفته شود و ممکن است به رشد صدای عمیق، موهای صورت و بدن، افزایش توده عضلانی، کاهش چربی بدن و بهبود انرژی کمک کند. همچنین شواهدی وجود دارد که می تواند به مشکلات یادگیری و رفتاری کمک کند.

در این زمان باید به متخصص هورمون های کودکان (متخصص غدد کودکان) مراجعه کنید.

درمان طولانی مدت در دوران بزرگسالی همچنین ممکن است به چندین مشکل دیگر مرتبط با سندرم کلاین فلتر – از جمله پوکی استخوان، خلق و خوی ضعیف، کاهش میل جنسی، اعتماد به نفس پایین و سطح انرژی پایین کمک کند، اگرچه نمی تواند ناباروری را معکوس کند.

TRT ممکن است در طول درمان باروری متوقف شود یا تا پس از درمان باروری شروع نشود.

درمان با TRT توسط تیم مراقبت شما نظارت می شود زیرا می تواند عوارض جانبی و مشکلات سلامتی ایجاد کند.

تغییر سبک زندگی

داشتن یک سبک زندگی سالم، از جمله خوردن یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم، می تواند به کاهش شانس ابتلا به بیماری هایی مانند دیابت نوع 2، پوکی استخوان و بیماری های قلبی عروقی کمک کند.

همچنین می تواند به سلامت روان شما از جمله افسردگی و اضطراب کمک کند.

سعی کنید سیگار را ترک کنید و سعی کنید بیش از حد توصیه شده 14 واحد الکل در هفته، به مدت 3 روز، الکل مصرف نکنید.