محققان به طور قطعی علت ژنتیکی یک اختلال حرکتی نادر و پیشرونده را شناسایی کرده اند.
محققان گزارش می دهند که به نظر می رسد یک نسخه بسیار طولانی نادر از یک ژن باعث مسمومیت سلول های عصبی توسط پروتئین های سمی در افراد مبتلا به آتاکسی نخاعی 4 (SCA4) می شود.
طبق گفته موسسه ملی بهداشت (NIH)، SCA4 باعث ضعف عضلانی و مشکل در هماهنگی حرکات بدن میشود، که مهمترین آن منجر به یک سبک راه رفتن تند و ناپایدار و مشکل در صحبت میشود NIH می گوید این بیماری همچنین باعث از دست دادن پیشرونده احساس در دست ها و پاها و از دست دادن رفلکس ها می شود.
به گفته محققان، هیچ درمان شناخته شده ای برای SCA4 وجود ندارد و تاکنون هیچ علت شناخته شده ای وجود نداشته است. الگوی وراثت SCA4 مدتهاست که ژنتیکی بودن این بیماری را مشخص کرده بود، اما محققان به مدت 25 سال برای کشف ژنتیک دقیق پشت این اختلال تلاش کردند.
اکنون، محققان با استفاده از فناوری توالییابی پیشرفته اخیراً توسعهیافته برای تجزیه و تحلیل ژنتیک چندین خانواده یوتا، بخشی را در ژنی به نام ZFHX3 یافتند که بسیار طولانیتر از آنچه باید باشد، حاوی یک رشته بسیار طولانی از DNA تکراری است.
سلول های انسانی که دارای نسخه بسیار طولانی ZFHX3 هستند به نظر بیمار هستند. آنها قادر به بازیافت پروتئین ها آنطور که باید نیستند، و برخی حاوی توده های پروتئین چسبیده به هم هستند.
دکتر استفان پالست، محقق ارشد، رئیس عصبشناسی در دانشکده پزشکی دانشگاه یوتا، گفت: «این جهش یک تکرار سمی است و ما فکر میکنیم که در واقع نحوه برخورد سلول با پروتئینهای بازشده یا نادرست تا شده را مختل میکند».
سلول های سالم باید دائماً پروتئین هایی را که دیگر کار نمی کنند تجزیه کنند. محققان نشان دادند که جهش ایجادکننده SCA4 اساساً میتواند سلولهای عصبی را با صمغکردن ماشینهای بازیافت پروتئین سلولها مسموم کند. این مطالعه جدید در 29 آوریل در مجله Nature Genetics منتشر شد. پالست گفت که کشف علت SCA4 اولین گام در توسعه درمان های موثر است.
